ข้อควรระวัง อาจไม่บวมและแดงทั้งหมด

อาการกำเริบของการบวมของผิวหนังและเยื่อเมือกหรืออวัยวะภายในโดยไม่ทำให้เกิดอาการคันอาจเป็นอาการของ Hereditary Angioedema ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก บางครั้งการวินิจฉัยผิดพลาดเนื่องจากอาการไม่ชัดเจนอาจนำไปสู่ปัญหาร้ายแรงได้ มีการจัดกิจกรรมต่างๆ ทั่วโลกเพื่อปลุกจิตสำนึกในสังคมและแพทย์ในวันที่ 16 พฤษภาคม ซึ่งได้รับการประกาศให้เป็นวัน Angioedema กรรมพันธุ์โลก สมาคมโรคภูมิแพ้และภูมิคุ้มกันทางคลินิกแห่งชาติของตุรกี (AID) ยังได้ตีพิมพ์ "คู่มือการวินิจฉัยและการรักษาภาวะแองจิโออีดีมาทางพันธุกรรม" เพื่อการรับรู้ที่ดีขึ้นของโรคนี้ ซึ่งแพทย์และสังคมในประเทศของเราไม่รู้จักเพียงพอ

แม้ว่าอาการบวมที่ใบหน้าหรือส่วนต่างๆ ของร่างกายจะทำให้เกิดอาการแพ้ทันที แต่อาการบวมเหล่านี้อาจไม่ใช่อาการแพ้เสมอไป อาการบวมของผิวหนังและเยื่อเมือก อวัยวะภายใน กล่องเสียง หรือปาก อาจเป็นอาการของ Hereditary Angioedema ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก การขาดความรู้ของแพทย์อาจนำไปสู่การวินิจฉัยและการรักษาที่ผิดพลาด ซึ่งทำให้ปัญหาแย่ลงไปอีก ดังนั้นวันที่ 16 พฤษภาคมจึงได้รับการยอมรับว่าเป็นวัน Hereditary Angioedema Day ในโลกและมีการจัดกิจกรรมต่าง ๆ ทั่วโลกในวันที่ 16 พฤษภาคมของทุกปีเพื่อสร้างความตระหนักในสังคมและแพทย์

สมาคมโรคภูมิแพ้และภูมิคุ้มกันทางคลินิกแห่งชาติของตุรกี (AID) ยังดำเนินการศึกษาเพื่อเพิ่มความตระหนักในโรคนี้ด้วยการสนับสนุนจากคณะทำงานด้านกรรมพันธุ์ Angioedema ซึ่งก่อตั้งขึ้นในปี 2009

AID ได้เผยแพร่ "คู่มือการวินิจฉัยและการรักษาภาวะแองจิโออีดีมาทางพันธุกรรม" ในเดือนเมษายน พ.ศ. 2022 เพื่อให้เข้าใจถึงโรคนี้ได้ดีขึ้น ซึ่งแพทย์และสังคมในประเทศของเราไม่ค่อยรู้จักเพียงพอ คู่มือนี้จัดทำขึ้นโดยนักวิทยาศาสตร์ที่มีประสบการณ์ในโรค Angioedema จากส่วนต่าง ๆ ของตุรกีภายใต้การนำของคณะทำงาน ศ.นพ. บรรณาธิการคู่มือที่จะเป็นแหล่งข้อมูลสำหรับแพทย์ในการวินิจฉัยและการรักษา ดร. Asli Gelincik และศาสตราจารย์ ดร. มุสตาฟา กูเลช รับหน้าที่ นอกจากการศึกษานี้แล้ว AID ยังจัดการประชุมฝึกอบรมเกี่ยวกับการวินิจฉัยและการรักษาโรคในอังการา อิสตันบูล อิซเมียร์ กาเซียนเท็ป และคอนยา เพื่อส่งเสริมแนวทางดังกล่าวและเพิ่มความตระหนักของแพทย์เกี่ยวกับโรคแองจิโออีดีมาจากกรรมพันธุ์

แองจิโออีดีมา กรรมพันธุ์ โรคหายาก คิดไม่ถึง!

หัวหน้าคณะทำงาน AID Hereditary Angioedema Working Group Prof. ดร. Gül Karakaya ออกแถลงการณ์เมื่อวันที่ 16 พฤษภาคมซึ่งเป็นวัน Angioedema กรรมพันธุ์โลก:

“โรคแองจิโออีดีมาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (HAE) เป็นโรคที่หายากและเป็นกรรมพันธุ์ที่ดำเนินไปพร้อมกับอาการบวม (angioedema) ในอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย ความถี่ของโลกแตกต่างกันไประหว่าง 1/10.000 ถึง 1/50.000 เนื่องจากประเทศของเรามีการแต่งงานร่วมกันจำนวนมาก แม้ว่าจะคาดว่าจะเกิดขึ้นบ่อยขึ้น แต่ความถี่ที่แท้จริงและจำนวนผู้ป่วยในประเทศของเรายังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ความยากลำบากที่สุดในการวินิจฉัยคือ แพทย์ไม่รู้จักโรคนี้เพียงพอ และไม่ถือว่าภาวะแองจิโออีดีมาถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในการวินิจฉัยเบื้องต้นเมื่อตรวจผู้ป่วยรายดังกล่าว ดังนั้นแม้ว่าโรคนี้มักจะเริ่มในวัยเด็กและวัยรุ่น แต่ผู้ป่วยในประเทศของเราสามารถวินิจฉัยได้ในวัยผู้ใหญ่เป็นส่วนใหญ่”

โดยระบุว่า ผู้ป่วยมักจะมาโรงพยาบาลโดยมีอาการข้อบวม (angioedema) ศ. ดร. Gül Karakaya กล่าวว่า "การบวมจากภูมิแพ้เกิดขึ้นในโปรแกรมดังกล่าวและผู้ป่วยจะถูกส่งไปยังคลินิกภูมิแพ้ ดังนั้น แม้ว่าจะไม่ใช่โรคภูมิแพ้ แต่การวินิจฉัย การรักษา และการติดตามโรคนี้ส่วนใหญ่ทำโดยผู้เชี่ยวชาญด้านภูมิคุ้มกันวิทยาและโรคภูมิแพ้

การวินิจฉัยผิด ทำให้ต้องผ่าตัด!

Karakaya อธิบายว่าอาการบวมอาจเกิดขึ้นที่ใบหน้า ในส่วนต่างๆ ของร่างกาย และบนผิวหนังได้ Karakaya กล่าวว่า "อาการบวมที่อันตรายที่สุดคือที่คอ กล่องเสียง หรือในปาก สถานการณ์นี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้เพราะจะทำให้หายใจไม่ออก” โดยสังเกตว่าอาการบวมน้ำในลำไส้ทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น ปวดท้องรุนแรง คลื่นไส้ อาเจียน และท้องเสีย ศ. ดร. Karakaya กล่าวต่อ:

“การโจมตีของลำไส้อาจนำไปสู่การผ่าตัดช่องท้องโดยไม่จำเป็น บางครั้ง ผู้ป่วยเหล่านี้อาจได้รับการวินิจฉัยอย่างผิดพลาดว่าเป็นไข้ Familial Mediterranean Fever ซึ่งพบได้บ่อยในประเทศของเราและดำเนินไปพร้อมกับอาการปวดท้อง และการร้องเรียนของผู้ป่วยยังคงดำเนินต่อไปแม้จะเริ่มรักษาโรคนี้แล้วก็ตาม