SMA (Spinal Muscular Atrophy) เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่สืบทอดทางพันธุกรรม มีความก้าวหน้าและเป็นโรคของกล้ามเนื้อประสาทและกล้ามเนื้อที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง มีโครงสร้างบางอย่างในไขสันหลังที่เรียกว่าเซลล์ประสาทสั่งการกระดูกสันหลัง และหน้าที่ของมันคือการส่งคำสั่งการเคลื่อนไหวจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อ ในโรค SMA เซลล์ประสาทสั่งการเหล่านี้ในไขสันหลังได้รับความเสียหาย ดังนั้น การเคลื่อนไหวจึงไม่สามารถส่งต่อไปยังกล้ามเนื้อได้ และกล้ามเนื้อจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว กล้ามเนื้อที่ไม่สามารถทำงานได้จะค่อยๆ อ่อนแรงลง และมวลกล้ามเนื้อจะหดตัวลง นั่นคือ กล้ามเนื้อลีบ เหตุผลทางชีววิทยาสำหรับความอ่อนแอนี้คือการที่ยีนที่เรียกว่า SMN ในร่างกายไม่สามารถผลิตโปรตีนได้ เนื่องจากยีน SMN ไม่สามารถผลิตโปรตีนได้ เซลล์ประสาทสั่งการกระดูกสันหลังในร่างกายจึงไม่สามารถพัฒนาได้อย่างเหมาะสม เป็นผลให้เกิดความอ่อนแอขึ้นในกล้ามเนื้อของบุคคลนั้น อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ผู้ป่วย SMA ประสบนั้นไม่ใช่อาการที่เกิดขึ้นง่ายๆ Leyla Altıntaş นักกายภาพบำบัดผู้เชี่ยวชาญจากศูนย์กายภาพบำบัด Therapy Sport Center เน้นย้ำว่า SMA จะเห็นเฉพาะการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อมอเตอร์ นั่นคือ กล้ามเนื้อที่เคลื่อนไหวร่างกาย และกล้ามเนื้อที่ทำหน้าที่ต่างๆ เช่น การหายใจและการกลืน สังเกตว่าไม่มี สูญเสียการทำงานของการรับรู้ เช่น การมองเห็น การได้ยิน และการรับรู้
SMA มี 4 ประเภทที่แตกต่างกัน
นักกายภาพบำบัดผู้เชี่ยวชาญ Leyla Altıntaş ซึ่งระบุว่าอาการแสดงและความรุนแรงของอาการของ SMA นั้นแตกต่างกันไปตามประเภท อธิบายว่าโดยทั่วไปมี SMA 4 ประเภทที่แตกต่างกัน และกล่าวว่า:
1-Type 1 SMA: เรียกอีกอย่างว่า Werding-Hoffman Disease และเป็น SMA ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด อาการจะเริ่มปรากฏในช่วง 6 เดือนแรกของทารกและเป็นแบบลุกลามอย่างรวดเร็ว การเคลื่อนไหวของทารกช้าลง การดูดนมและหายใจลำบาก และการขาดการควบคุมศีรษะเป็นอาการทั่วไป ความจริงแล้วอาการจะเริ่มแสดงออกมาในช่วงเดือนสุดท้ายของการตั้งครรภ์โดยที่ทารกเคลื่อนไหวได้ช้าลง การทดสอบ SMA สามารถทำได้ระหว่างสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์ และแจ้งให้ครอบครัวทราบเกี่ยวกับเรื่องนี้ ทารกที่เป็นโรค SMA ชนิดที่ 1 ควรได้รับการรักษาโดยไม่ชักช้า มิฉะนั้น ทารกอาจเสียชีวิตเนื่องจากสาเหตุต่างๆ เช่น ดูดนมและหายใจลำบาก เนื่องจากโรคดำเนินไปอย่างรวดเร็ว
2-Type 2 SMA: อาการของโรคจะปรากฏระหว่าง 6-18 เดือน ในขณะเดียวกัน ทารกได้ทำหน้าที่บางอย่าง เช่น การจัดศีรษะ การนั่งและการเดิน และหน้าที่เหล่านี้เริ่มถดถอยไปพร้อมกับโรค ด้วยความก้าวหน้าของโรค หน้าที่เหล่านี้อาจหายไปโดยสิ้นเชิง ปัญหาระบบทางเดินหายใจพบได้ตั้งแต่วัยทารกและอายุขัยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับปัญหาระบบทางเดินหายใจ พวกเขามีอายุยืนยาวกว่า Type 1 SMA
3-Type 3 SMA: หรือที่เรียกว่าโรค Kugelberg-Welander เกิดขึ้นหลังจากทารกอายุได้ 18 เดือน นอกจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงแล้ว ยังพบการสูญเสียความยืดหยุ่นและความสั้นของกล้ามเนื้อในโรคนี้ และแม้แต่โรคกระดูกสันหลังคดก็สามารถเกิดขึ้นได้ในกระดูกสันหลัง หลักสูตรจะช้ากว่า 2 ประเภทแรกเล็กน้อย ฟังก์ชั่นที่ได้รับช้าลงในภายหลัง ตราบใดที่โรคไม่ลุกลามอย่างรวดเร็ว การเดิน การนั่ง และการหายใจจะดำเนินต่อไปตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม ไม่สามารถทำกิจกรรมที่ต้องใช้ความพยายามอย่างมากและการใช้กำลังของกล้ามเนื้อ เช่น การวิ่งและการกระโดด หากทำการวินิจฉัยได้เร็วและได้รับการรักษาที่ถูกต้อง อายุขัยจะไม่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้
4-Type 4 SMA: มันหายาก อาการจะปรากฏในวัยผู้ใหญ่ ความคืบหน้าช้ามาก ไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่อาจส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของบุคคล
การวินิจฉัยโรค SMA ทำได้อย่างไรและมีวิธีการรักษาอย่างไร?
10-13 ของการตั้งครรภ์ นักกายภาพบำบัดผู้เชี่ยวชาญ Leyla Altıntaş ซึ่งอธิบายว่าการวินิจฉัยเบื้องต้นจะทำโดยการทดสอบ SMA ในสัปดาห์ที่ XNUMX ของการตั้งครรภ์ ระบุว่าการวินิจฉัยจะทำโดยการตรวจเลือดต่างๆ EMG การตรวจชิ้นเนื้อหรือการทดสอบทางพันธุกรรมหลังจากการตรวจร่างกายโดยละเอียดหลังจากมีอาการ ปรากฏ.
นักกายภาพบำบัดผู้เชี่ยวชาญ Leyla Altıntaş ซึ่งกล่าวว่าแม้ไม่มีวิธีการรักษาที่แน่นอนในโรค SMA แต่ประเภทของโรคก็มีความสำคัญมากในการรักษา เธอกล่าวต่อไปว่า:
“โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยประเภท 1 SMA การรักษาด้วยยาที่จะเพิ่มการผลิตโปรตีน SMN ได้รับการพัฒนาอย่างมากในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา นอกจากนี้ สำหรับ SMA ทุกประเภท เป้าหมายหลักคือเพื่อป้องกันปัญหาระบบทางเดินหายใจและป้องกันไม่ให้ผู้ป่วยติดเชื้อ การออกกำลังกายแบบยืดและเสริมความแข็งแรงสำหรับกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อสั้น การฝึกการทรงตัวและการประสานกันเพื่อป้องกันการสูญเสียหน้าที่ เช่น การนั่งและการเดิน หรืออย่างน้อยก็ลดอัตราการสูญเสีย และการฝึกหายใจสำหรับกล้ามเนื้อทางเดินหายใจมีความสำคัญอย่างยิ่ง ด้วยการวินิจฉัยที่ถูกต้องและเร็วผลลัพธ์ของการรักษาที่ถูกต้องสามารถเพิ่มคุณภาพชีวิตของบุคคลได้ ด้วยเหตุนี้จึงได้รับประโยชน์อย่างมากจากการทำกายภาพบำบัดและการฟื้นฟูสมรรถภาพ” เขาพูดว่า.