ประเด็นน่าสงสัยเกี่ยวกับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในเด็กหลอดแก้ว

Op.Dr.Numan Bayazıt ผู้เชี่ยวชาญด้านนรีเวชวิทยา สูติศาสตร์ และเด็กหลอดแก้ว ได้ให้ข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับเรื่องนี้ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในการผสมเทียมเป็นหนึ่งในการพัฒนาที่สำคัญที่สุดในสาขานี้ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา คู่สามีภรรยาคิดว่าเมื่อวิเคราะห์พันธุกรรมของตัวอ่อนเสร็จแล้ว พวกเขาจะให้กำเนิดทารกที่แข็งแรงสมบูรณ์ นี่เป็นเรื่องจริงหรือไม่?

เลขที่ อาจเป็นไปได้หากความผิดปกติแต่กำเนิดเกิดจากสาเหตุเดียว แต่มีหลายสาเหตุที่แตกต่างกัน และไม่สามารถตรวจพบทั้งหมดพร้อมกันได้ นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติที่ไม่ได้มาจากสาเหตุทางพันธุกรรม

แล้วเราต้องเข้าใจอะไรเมื่อพูดถึงการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในเด็กหลอดแก้ว?

วิธีที่ดีที่สุดในการอธิบายเรื่องนี้คือการแบ่งคู่สามีภรรยาออกเป็นผู้ที่มีปัญหาทางพันธุกรรมและผู้ที่ไม่มีปัญหา แนวทางปฏิบัติที่เราได้ยินในสื่อว่า "การเพิ่มความสำเร็จในการทำเด็กหลอดแก้ว" นั้นเกี่ยวกับคู่รักที่ไม่มีปัญหาทางพันธุกรรม

เหตุใดจึงทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสำหรับคู่รักที่ไม่มีปัญหาทางพันธุกรรม

เพื่อเพิ่มความเป็นไปได้ในการตั้งครรภ์หรือช่วยเหลือคู่สมรสที่ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้แม้จะมีการทำเด็กหลอดแก้วซ้ำแล้วซ้ำเล่า จึงไม่ใช่กิจวัตรประจำวัน ความถี่ของการสมัครยังแตกต่างกันไปอย่างมากในแต่ละประเทศ ในขณะที่มีการใช้อย่างเสรีในสหรัฐอเมริกาซึ่งหลายคนทำ แต่ในฝรั่งเศสสามารถทำได้โดยได้รับอนุญาตจากคณะกรรมการที่เกี่ยวข้องเท่านั้นหากมีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว สถานการณ์เหมือนกันในอังกฤษ ในทางกลับกัน อิตาลีสั่งห้ามโดยสิ้นเชิงด้วยเหตุผลที่ไม่ใช่ทางการแพทย์ เนื่องจากเป็นประเทศคาทอลิก เป็นสิ่งต้องห้ามแม้ว่าทารกที่เกิดมาจะป่วยก็ตาม ต่อมาการห้ามนี้ถูกยกเลิกพร้อมกับคำตัดสินของศาล ตอนนี้สามารถทำได้หากมีโรคประจำตัวในครอบครัว

ไม่มีข้อจำกัดอื่นใดนอกจากการเลือกเพศในประเทศของเรา

ฉันจะถามว่าคุณเพิ่มความสำเร็จในการทำ IVF อย่างไร แต่ก่อนอื่นคุณช่วยให้ข้อมูลสั้น ๆ เกี่ยวกับโรคที่ต้องทำได้ไหม?

อย่างที่ทราบกันดีว่าบางครอบครัวมีโรคติดต่อจากรุ่นสู่รุ่น บางคนมีความโดดเด่น ถ้าแม่หรือพ่อป่วย ลูกจะป่วยโดยมีโอกาส 50% บางคนถอย ซึ่งเป็นเรื่องปกติในการสมรสโดยเครือญาติ ทั้งพ่อและแม่ต้องเป็นพาหะให้ลูกป่วย อย่างโรคธาลัสซีเมียที่บ้านเราเจอบ่อย โรค SMA ที่เริ่มได้ยินกันบ่อยเพราะแนวทางการรักษาใหม่ๆก็เป็นโรคเหล่านี้ ครอบครัวเหล่านี้สามารถให้กำเนิดทารกที่ไม่มีโรคเหล่านี้ในครอบครัวได้โดยการยื่นคำร้องขอทำเด็กหลอดแก้ว

การประยุกต์ใช้พันธุกรรมช่วยเพิ่มความสำเร็จในการทำเด็กหลอดแก้วได้อย่างไร?

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดสำหรับการไม่ตั้งครรภ์ทุกเดือนในชีวิตปกติหรือการปฏิสนธินอกร่างกายคือไม่ใช่ว่าตัวอ่อนทุกตัวจะมีโครงสร้างโครโมโซมปกติ นี่เป็นสถานการณ์ที่แตกต่างจากโรคยีนที่ส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น หมายความว่าโครโมโซม 46 แท่งที่เรามีมีจำนวนและลำดับไม่ปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวข้องกับอายุของผู้หญิง เพราะเมื่อผู้หญิงอายุมากขึ้น โครงสร้างโครโมโซมของไข่จะเสื่อมลง แม้ว่าความน่าจะเป็นของตัวอ่อนที่มีคุณภาพดีจะติดได้ตั้งแต่อายุยังน้อยอยู่ที่ประมาณ 40% แต่จะลดลงตามอายุ ตัวอย่างเช่น เมื่ออายุ 42 ปี ไข่ทุกๆ 7-8 ฟองจะอยู่ในสภาพสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม หากเราสามารถแสดงให้เห็นว่าโครโมโซมปกติโดยการทำ PGT-A ก่อนย้ายตัวอ่อน ความน่าจะเป็นของการติดก็เพิ่มขึ้นเป็น 70%

จึงไม่รับประกันว่าจะมีบุตร?

ไม่ มันไม่รับประกัน อย่างไรก็ตาม สำหรับผู้หญิงที่อายุมากขึ้น อย่างน้อยก็ป้องกันการถ่ายโอนที่ไม่จำเป็น นอกจากนี้ยังลดโอกาสในการแท้งบุตรลงครึ่งหนึ่ง ช่วยลดระยะเวลาการตั้งครรภ์ได้อย่างแน่นอน

เหตุใดจึงไม่ใช้บ่อยกว่านี้

เพราะทำให้เราสูญเสียตัวอ่อนไปบางส่วน ถ้าตัวอ่อนเยอะก็รับได้ อย่างไรก็ตาม หากคุณมีตัวอ่อนจำนวนน้อย คุณอาจไม่ต้องการเสี่ยงที่จะสูญเสียพวกมันไป มีเหตุผล 2 ประการสำหรับการสูญเสียตัวอ่อน ประการแรกคือขั้นตอนการตรวจชิ้นเนื้อ เป็นผลให้ชิ้นส่วนของตัวอ่อนถูกนำออกไป ด้วยนักเพาะเลี้ยงตัวอ่อนที่ดี เราสามารถพูดได้ว่าความเสี่ยงนี้ต่ำมาก ประการที่สองคือผลจากห้องปฏิบัติการไม่สะท้อนความจริง มันเป็นเพียงเรื่องของเหตุผลทางเทคนิค ในความเป็นจริง บางครั้ง ตัวอ่อนที่ถูกย้ายที่มีโครงสร้างโครโมโซมผิดปกติส่งผลให้ทารกคลอดออกมาอย่างแข็งแรง

ด้วยเหตุนี้ PGT-A จึงเป็นการตัดสินใจที่ควรดำเนินการหลังจากหารือเกี่ยวกับรายละเอียดทั้งหมดกับคู่บ่าวสาวแล้ว ตามลักษณะของคู่บ่าวสาว หากมีความผิดปกติในการวิเคราะห์โครโมโซมของคู่รัก ควรทำอย่างแน่นอน ฉันขอแนะนำเพื่อป้องกันการถ่ายโอนที่ไม่จำเป็นและการแท้งบุตรในสตรีที่มีตัวอ่อนจำนวนมากในวัยสูงอายุ ควรแนะนำในผู้ที่มีตัวอ่อนน้อยเมื่ออายุมากขึ้น หากมีความเสี่ยงที่จะผิดหวังหลังจากย้ายไม่สำเร็จและล้มเลิกการทดลอง หากสตรีที่รังไข่มีความเสี่ยงจากการผ่าตัดหรือการรักษาต่างๆ ต้องการเก็บตัวอ่อนไว้ใช้ในอนาคต การเก็บตัวอ่อนที่ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีสุขภาพดีหลังการทำ PGT-A เป็นเรื่องที่สมเหตุสมผลกว่ามาก แม้ว่าจะมีหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ไม่เพียงพอสำหรับผู้ที่เคยทำเด็กหลอดแก้วซ้ำแล้วซ้ำเล่า แต่อย่างน้อยฉันก็แนะนำให้เข้าใจสิ่งที่เกิดขึ้น