โรคไตทางพันธุกรรมยังไม่เป็นที่รู้จัก

มีโรคไตในคนมากกว่า 500 ล้านคนในโลกและใน 7 ใน XNUMX คนในประเทศของเรา ผู้เชี่ยวชาญโรคไต ศ. ดร. Gülçin Kantarcı ในแถลงการณ์ของเธอเนื่องในโอกาส "วันไตโลก" ให้ความสนใจกับความจริงที่ว่าแม้จะมีความชุกของโรคไต แต่ก็ยังมีข้อมูลไม่เพียงพอและแม่นยำเกี่ยวกับโรคไตทางพันธุกรรมซึ่งพบได้บ่อยทั้งใน โลกและในประเทศของเรา

โรคไตทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุสำคัญของโรคไตเรื้อรัง ซึ่งทราบกันดีอยู่แล้วว่ามีผลกระทบทางเศรษฐกิจและสังคมอย่างมีนัยสำคัญ ศ.นพ. ผู้เชี่ยวชาญโรคไตและการปลูกถ่ายไต ระบุว่า อย่างน้อย 10-15% ของผู้ป่วยไตวายและการปลูกถ่ายไตที่ใช้ในการรักษาผู้ป่วยโรคไตล้มเหลว ดร. Gülçin Kantarcı กล่าวว่า "ผู้ป่วยส่วนใหญ่เหล่านี้อาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคที่ไม่จำเพาะเจาะจง/วินิจฉัยผิดพลาด หรือ CKD ที่ไม่ทราบสาเหตุ ซึ่งอาจส่งผลต่อการรักษาที่ถูกต้อง การติดตามผู้ป่วย และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม”

เรื่องราวของครอบครัวเพิ่มความเสี่ยง

ศ.ผู้เชี่ยวชาญโรคไตจากโรงพยาบาล Yeditepe University Koşuyolu กล่าวว่า "ในผู้ป่วยของเราที่เป็นโรคไต ก่อนอื่นเราจะพิจารณาถึงประวัติของโรคไตในหมู่ญาติของพวกเขา โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีผู้ป่วยฟอกไต" โรงพยาบาล Yeditepe University Koşuyolu กล่าว ดร. Gülçin Kantarcı กล่าวว่า "แม้แต่การมีโรคไตในญาติของพวกเขาก็เป็นปัจจัยเสี่ยงต่อโรคไต อย่างไรก็ตาม ไม่ได้พิสูจน์ว่าสาเหตุของโรคไตนั้นมาจากกรรมพันธุ์

“โรคทั้งหมดที่มีมรดกมีมาแต่กำเนิด”

“โรคทางพันธุกรรมอาจแสดงอาการได้ตั้งแต่แรกเกิด เช่นเดียวกับในวัยชราและวัยเด็กตอนต้น ดังนั้น จึงมี XNUMX รูปแบบตามระยะอาการทางคลินิก” ศ.นพ. กล่าว ดร. Gülçin Kantarcı ให้ข้อมูลต่อไปนี้ในหัวข้อ: “ที่จริง โรคที่สืบทอดมาทั้งหมดมีตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตาม การแบ่งผลการวิจัยทางคลินิกออกเป็นสองกลุ่มตามอายุที่เริ่มมีอาการของไตแต่ละโรคนั้นไม่ถูกต้อง บางคนอาจเริ่มในทั้งสองกลุ่มอายุและเกิดขึ้นในกลุ่มอายุวัยรุ่น

โรคทางพันธุกรรมบางอย่าง เช่น โรคไต polycystic ในเด็ก เกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยมียีนเดียวกันในพ่อแม่ทั้งสอง โรคเหล่านี้ซึ่งพบได้น้อยมาก โดยมีอาการรุนแรงในทางคลินิกและเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย ในผู้ป่วยบางรายการมียีนที่ก่อให้เกิดโรคในพ่อแม่เพียงคนเดียวก็เพียงพอแล้ว โรคไต polycystic สำหรับผู้ใหญ่เป็นหนึ่งในโรคที่สืบทอดในลักษณะนี้

“โรคไตที่ต้องระวังสามารถร่วมกับโรคอื่นๆ ได้”

ศ.นพ. ให้ข้อมูลว่าโรคไตบางโรคถ่ายทอดตามเพศ ดร. Gülçin Kantarcı เตือนว่ายังมีโรคทางพันธุกรรมที่มาพร้อมกับอาการหูหนวกหรือช่องหูผิดปกติและโรคตาบางชนิดในโรคไต ศ. ดร. Gülçin Kantarcı กล่าวต่อว่า: “ปัญหาการทำงานหรือทางการของกระเพาะปัสสาวะและทางเดินปัสสาวะอาจทำให้เกิดโรคไต และโรคไตอาจเกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาตำแหน่งของไต สิ่งเหล่านี้เป็นปัญหาที่สืบทอดมาหรือเป็นโรคไตที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งส่งผลต่อบุคคลนั้นเท่านั้น การระบุสาเหตุที่ถูกต้องสำหรับการรักษาที่ถูกต้องเป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับแต่ละคน”

ภาวะไตวายสามารถหลีกเลี่ยงได้ด้วยการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ!

ศาสตราจารย์ผู้เชี่ยวชาญโรคไตจากโรงพยาบาล Yeditepe University Koşuyolu ได้เน้นย้ำว่าโรคไตทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดปัญหามากมายหากไม่ได้รับการวินิจฉัยตรงเวลาและไม่ถูกต้อง ดร. Gülçin Kantarcı สรุปคำพูดของเธอดังนี้: “โรคไตทางพันธุกรรมบางอย่างยังทำให้เกิดการรั่วไหลของโปรตีนและส่งผลให้ไตวายก้าวหน้า แม้ว่าโรคที่สืบทอดมาบางชนิด เช่น อัลพอร์ตซินโดรมซึ่งมีเลือดออกในปัสสาวะ อาจทำให้เกิดภาวะไตวายแบบลุกลามได้ กลุ่มของโรค รวมถึงโรคเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินบางที่เริ่มต้นด้วยผลการวิจัยทางคลินิกที่คล้ายคลึงกัน ให้ปฏิบัติตามหลักสูตรทางคลินิกที่รุนแรงกว่า โรคที่ทำให้เกิดนิ่วในไตและทางเดินปัสสาวะส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรม สามารถป้องกันการพัฒนาของภาวะไตวายได้โดยการวินิจฉัยแต่เนิ่นๆ และการตรวจหายีนของโรคเหล่านี้ การมีข้อมูลทางพันธุกรรมเกี่ยวกับโรคนี้ก่อนมีบุตรและการเริ่มต้นติดตามโรคไตในระยะแรกสามารถลดอุบัติการณ์ของโรคและความก้าวหน้าไปสู่ภาวะไตวายขั้นสูงได้