โรคที่มีความชุกน้อยกว่า 2.000 ใน 1 คนในชุมชนเรียกว่า 'โรคหายาก' อย่างไรก็ตาม แม้ว่าจะพบได้ยาก แต่จำนวนของโรคเหล่านี้ซึ่งเกี่ยวข้องโดยตรงกับการแพทย์หลายสาขา มีถึงประมาณ 8 ราย และส่งผลกระทบต่อประชากรทั่วไปประมาณ 5-7 เปอร์เซ็นต์ พิจารณาอัตราเหล่านี้ มันถูกเปิดเผยว่า 300 ล้านคนในโลกและ 5-6 ล้านคนในประเทศของเรากำลังดิ้นรนกับโรคหายากที่แตกต่างกัน นอกจากนี้จำนวนโรคหายากเพิ่มขึ้นทุกวันและกำหนดโรคหายากใหม่ประมาณ 4-5 โรคทุกเดือน 80 เปอร์เซ็นต์ของโรคหายากเป็นกรรมพันธุ์และประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์พบได้ในวัยเด็ก อาการของโรคหายาก ซึ่งมักเป็นโรคเรื้อรังและลุกลาม มักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็ก อย่างไรก็ตาม เนื่องจากความหายาก การวินิจฉัยมักจะทำช้า ส่งผลให้เด็กอาจสูญเสียโอกาสในการรักษาโรคที่สามารถรักษาได้ เมื่อพิจารณาว่าอัตราการแต่งงานร่วมกันในประเทศของเราอยู่ที่ 20 เปอร์เซ็นต์ และ 57,8 เปอร์เซ็นต์เป็นการแต่งงานระดับแรก ความสำคัญของปัญหาเป็นที่เข้าใจได้ชัดเจนยิ่งขึ้น
ผู้อำนวยการศูนย์โรคหายากมหาวิทยาลัยอาซีบาเดมและคณะแพทยศาสตร์ ภาควิชาพันธุศาสตร์การแพทย์ หัวหน้า ศบค. ดร. Uğur Özbek ชี้ให้เห็นว่าโรคหายากเป็นปัญหาด้านสาธารณสุขที่ร้ายแรง ไม่เพียงแต่ในประเทศของเราแต่รวมถึงในประเทศอื่นๆ ทั้งหมดในระดับโลกด้วย และกล่าวว่า "โรคที่หายากมีปัญหาที่สำคัญกว่าโรคอื่นๆ ประการแรกคือความยากลำบากในการวินิจฉัยทางคลินิกและระยะเวลาในการวินิจฉัย อย่างไรก็ตาม ยิ่งวินิจฉัยได้เร็วเท่าไหร่ โรคก็จะยิ่งสามารถรักษาและจัดการได้ดีขึ้นเท่านั้น นอกจากนี้ การขาดการตรวจทางห้องปฏิบัติการสำหรับโรคหายากหรือในจำนวนที่จำกัด และการขาดแนวทางการรักษาที่ทันสมัยและสิ่งอำนวยความสะดวกสำหรับหลายๆ โรคก็เป็นปัญหาร้ายแรงเช่นกัน นอกจากนี้ ศ.นพ. แพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางพันธุศาสตร์การแพทย์ ย้ำว่า ความยากลำบากในการจัดหายาที่ใช้รักษาและค่ายาแพงยังคงเป็นปัญหาสำคัญ ดร. Uğur Özbek กล่าวว่า "เนื่องจากขาดความรู้และประสบการณ์ที่เกิดจากความหายากของโรค ตลอดจนจำนวนและความหลากหลายของโรคที่สูง โรคหายากจึงควรได้รับการแยกประเภทออกจากระบบสุขภาพทั่วไป" มหาวิทยาลัยอาซีบาเดม คณะแพทยศาสตร์ หัวหน้าภาควิชาพันธุศาสตร์การแพทย์ ศ. ดร. Uğur Özbek กล่าวถึงโรคหายาก 28 โรคภายในวันที่ 3 กุมภาพันธ์ วันโรคหายากโลก คำเตือนที่สำคัญ!
เผือก: ผิวขาวและผม
เผือก; เป็นโรคที่สืบทอดมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ขัดขวางการสร้างเม็ดสีเมลานินที่ทำให้ดวงตา ผิวหนัง และเส้นผมของเรามีสีสันบางส่วนหรือทั้งหมด ดังนั้นผู้ป่วยที่มีเผือกมักจะดึงดูดความสนใจด้วยผิวขาวและผมของพวกเขา เนื่องจากการขาดเมลานิน ความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งผิวหนังในผู้ป่วยเผือกจึงเพิ่มขึ้น เนื่องจากผิวของพวกเขาขาดการปกป้องจากแสงแดด นอกจากนี้ คาดว่าประมาณ 4 คนในประเทศของเราได้รับผลกระทบจากโรคผิวเผือก ซึ่งมีความไวต่อแสงและการมองเห็นอย่างรุนแรง แพทย์พันธุศาสตร์ ดร. Uğur Özbek กล่าวว่าสำหรับการพัฒนาของโรคเผือกนั้น ยีนสองยีน ยีนหนึ่งมาจากแม่และยีนจากพ่อ จะต้องกลายพันธุ์และกล่าวว่า "บุคคลทั้งสองกลายเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค ในคู่รักเหล่านี้ ความน่าจะเป็นที่จะคลอดบุตรที่เป็นโรคเผือกคือ 25 เปอร์เซ็นต์
อาการเป็นอย่างไร? ผิวและผมขาวบางมากเป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุด ดวงตามีความไวต่อแสงและสามารถเคลื่อนที่ไปมาได้โดยไม่ได้ตั้งใจเนื่องจากความไวนี้
มีการรักษาอย่างไร? ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคเผือก การรักษาเป็นอาการเฉพาะและรวมถึงการตรวจติดตามผลทางจักษุวิทยาเป็นประจำ เพื่อลดความไวต่อแสงและเพิ่มความไวของคอนทราสต์ ขอแนะนำให้ใช้แว่นกรองแสงหรือคอนแทคเลนส์ (สีแดงหรือสีน้ำตาล) และครีมบำรุงผิว
PHENYLKETONURIA: อาจทำให้เกิดความพิการทางจิตได้
ฟีนิลคีโตนูเรีย; โรคที่เกิดจากปัญหาในการเผาผลาญกรดอะมิโนที่หากไม่ได้รับการรักษา อาจนำไปสู่ความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยหรือรุนแรง ในประเทศของเรา ทารกเกิดใหม่ 4 ใน XNUMX คนลืมตาดูโลกด้วยฟีนิลคีโตนูเรีย เพื่อให้กรดอะมิโนที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนซึ่งรับประทานพร้อมกับอาหารและจำเป็นสำหรับร่างกายของเรา เพื่อทำหน้าที่ของมัน จะต้องถูกแปลงเป็นเอ็นไซม์ที่เรียกว่าไทโรซีนและฟีนิลอะลานีนเฮดรอกซีเลส หากมีข้อผิดพลาดในการเปลี่ยนแปลงนี้ ฟีนิลอะลานีนที่เพิ่มขึ้นในเลือดและของเหลวอื่นๆ ในร่างกายสามารถทำลายสมองและก่อให้เกิดปัญหาร้ายแรง เช่น ความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยหรือรุนแรง ตลอดจนความสามารถในการพัฒนาทักษะ เช่น การเดินและการนั่ง
อาการเป็นอย่างไร? ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นโรคที่สามารถตรวจพบและรักษาได้ด้วยการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด อย่างไรก็ตาม หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษา อาการจะเริ่มไม่รุนแรงหรือรุนแรงมากภายในไม่กี่เดือนหลังคลอด พัฒนาการล่าช้าทีละน้อย, อาเจียน, ตัวสั่น, กลาก, ผิวซีด, การเจริญเติบโตแคระ, อาการชักทางระบบประสาท, กลิ่นอับ (บนผิวหนัง, ปัสสาวะหรือลมหายใจ), ความผิดปกติทางพฤติกรรม (สมาธิสั้น) เป็นอาการของโรคนี้
มีการรักษาอย่างไร? ด้วยการวินิจฉัยโรคฟีนิลคีโตนูเรียในระยะเริ่มต้น ปัญหาทางระบบประสาทและปัญหาอื่นๆ สามารถป้องกันได้ และผู้ป่วยสามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีได้ด้วยการใช้การรับประทานอาหารโดยไม่ใช้ฟีนิล-อัลเลนิน หัวใจสำคัญของการรักษาคืออาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำและการใช้ยาแอมโมนิซิตผสม
ฮีโมฟีเลีย: เลือดออกอย่างต่อเนื่อง
ฮีโมฟีเลีย; เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งเกิดขึ้นจากการขาดโปรตีนที่เรียกว่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ซึ่งมีลักษณะเด่นคือมีเลือดออกช้าหรือไม่หยุดเนื่องจากเลือดจับตัวเป็นลิ่มไม่ถูกต้อง เลือดออกอาจเกิดขึ้นจากภายนอกเนื่องจากการกระแทกหรือบาดแผล หรืออาจพัฒนาเป็นเลือดออกภายใน ในประเทศของเรา ทารก 10 ในทุกๆ 1 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลีย แม้ว่าโรคฮีโมฟีเลียจะเกิดกับผู้ชายเป็นส่วนใหญ่ แต่โรคนี้ยังสามารถพบเห็นได้ในผู้หญิงที่เป็นพาหะ
อาการเป็นอย่างไร? ภาวะเลือดออกผิดปกติมักเกิดขึ้นเมื่อทารกเริ่มหัดเดิน ความรุนแรงแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระดับของการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด หากกิจกรรมทางชีวภาพของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดต่ำ ฮีโมฟีเลียจะรุนแรงและฉับพลัน และเลือดออกผิดปกติอาจเกิดขึ้นหลังการผ่าตัด การถอนฟัน การบาดเจ็บ หรือแม้แต่การบาดเจ็บธรรมดาๆ แม้ว่าเลือดออกส่วนใหญ่เกิดขึ้นรอบข้อต่อและกล้ามเนื้อ แต่ก็สามารถเริ่มในบริเวณใดก็ได้หลังจากได้รับบาดเจ็บหรือได้รับบาดเจ็บ
มีการรักษาอย่างไร? การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้ในโรคฮีโมฟีเลีย และเด็ก ๆ สามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีได้ด้วยการรักษาที่มีประสิทธิภาพ การรักษาโรคอยู่บนพื้นฐานของหลักการให้ทางหลอดเลือดดำของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่หายไปในร่างกาย สามารถใช้การรักษาหลังจากเลือดออกหรือเพื่อป้องกันเลือดออก ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องมีการผ่าตัด
เป็นคนแรกที่แสดงความคิดเห็น