เป็นการชดเชยเวลาที่เสียไปในโรค MPS ได้ยากมาก

Muteber Eroğlu ประธานคณะกรรมการสมาคมโรค Mucopolysaccharidosis และ Lysosomal Storage Diseases (MPS LH) เตือนว่า MPS LH มีการแข่งขันกับเวลาอย่างมาก ซึ่งเป็นโรคที่หายาก และกล่าวเสริมว่า "เป็นเรื่องยากมาก บางครั้งเป็นไปไม่ได้ เพื่อชดเชยเวลาที่เสียไป การเริ่มต้นและการรักษาอย่างต่อเนื่องกับแพทย์ผู้ทรงคุณวุฒิในศูนย์ที่เหมาะสมนั้นมีความสำคัญต่อโรคของเรา เช่นเดียวกับโรคอื่นๆ ที่หายากอีกมากมาย”

Eroğluกล่าวว่าความผิดปกติที่รวบรวมภายใต้ชื่อ mucopolysaccharidosis (MPS) อยู่ในกลุ่มของโรคที่เกิดจากการเก็บรักษา lysosomal ทางพันธุกรรม Eroğluกล่าวว่า "โรคที่เกิดจากการเก็บรักษา Lysosomal เกิดขึ้นเนื่องจากการไร้ความสามารถหรือการผลิตน้อยของสารพิเศษที่เรียกว่าเอนไซม์ในร่างกาย แม้ว่าปกติแล้วเอนไซม์เหล่านี้จะรับรองว่าของเสียในเซลล์จะถูกย่อยสลายและนำออกจากร่างกาย แต่เอนไซม์เหล่านี้ขาดหายไปหรือไม่เพียงพอในผู้ป่วย MPS เนื่องจากความบกพร่องนี้ สารบางอย่างที่ต้องขับออกจากร่างกายไม่สามารถกำจัดออกจากร่างกายและสะสมในอวัยวะบางส่วนได้ มันสามารถทำให้เกิดความเสียหายอย่างต่อเนื่องและถาวรต่ออวัยวะที่เกี่ยวข้อง” กล่าวว่า.

ผู้ที่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกันอยู่ในกลุ่มเสี่ยงที่มีลำดับความสำคัญ

ด้วยการสะสมของสารบางชนิดที่ไม่สามารถกำจัดออกจากร่างกายได้ Eroğlu ชี้ให้เห็นถึงความเสื่อมของรูปร่างหน้าตา ทักษะทางกาย การทำงานของอวัยวะและระบบต่างๆ และโชคไม่ดีที่พัฒนาการทางสติปัญญาในบางกรณี Eroğlu กล่าวว่า “ในโรคนี้ซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนนับหมื่นทั่วๆ ไป โลกผู้ที่มีการแต่งงานร่วมกันและผู้ที่มีโรคทางพันธุกรรมในประวัติครอบครัวของพวกเขาอยู่ในกลุ่มเสี่ยงลำดับความสำคัญ” เขาพูดว่า.

Muteber Eroğlu เน้นว่าการรักษาที่ใช้กับผู้ป่วย MPS ในปัจจุบันไม่ได้ขจัดความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรค Muteber Eroğlu กล่าวว่า "การรักษานี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อขจัด/ลดอาการของโรคในบางระบบ (ยกเว้น MPS Type III และ Type IX) ป้องกันความเสียหายของอวัยวะและเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย กล่าวอีกนัยหนึ่งคือ เอ็นไซม์ชนิดนี้ที่ควรอยู่ในร่างกายตั้งแต่แรกเกิด ถูกผลิตขึ้นจากภายนอกและมอบให้ผู้ป่วยด้วยวิธี ERT (การบำบัดทดแทนเอนไซม์) ซึ่งพยายามป้องกันความเสียหายจากโรคและเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย แถลงการณ์

โดยเน้นว่าความพิการประเภทต่างๆ เกิดขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในระดับปานกลางและรุนแรง เนื่องจากระบบทั้งหมดของร่างกายได้รับผลกระทบ Eroğlu กล่าวว่า "MPS ซึ่งเป็นโรคที่คุกคามชีวิต เป็นโรคที่ยากมากสำหรับทั้ง ผู้ป่วยและญาติกลุ่ม” กล่าวว่า.

Eroğluสรุปคำพูดของเขาว่า "เป็นการยากและบางครั้งก็เป็นไปไม่ได้ที่จะชดเชยเวลาที่เสียไป หากผู้ป่วยรายใหม่ที่เพิ่งตรวจพบและญาติของผู้ป่วยไม่ทราบว่าต้องทำอย่างไร ควรติดต่อเราโดยวิธีใดวิธีหนึ่ง เราระดมทุกวิถีทางเพื่อพวกเขา เราสามารถช่วยเหลือพวกเขาด้วยการสนับสนุนทางด้านจิตใจ สังคม และกฎหมาย ตลอดจนวิธีที่พวกเขาสามารถเข้าถึงโอกาสทางการแพทย์ได้ การเริ่มต้นและการรักษาอย่างต่อเนื่องกับแพทย์ผู้ทรงคุณวุฒิในศูนย์ที่เหมาะสมนั้นมีความสำคัญต่อโรคของเรา เช่นเดียวกับโรคอื่นๆ ที่หายากอีกมากมาย”

จำนวนผู้ป่วยที่ติดตามโดยสมาคมมีถึง 850 ราย

โดยเน้นว่าพวกเขาได้ก่อตั้งสมาคม MPS LH ขึ้นในปี 2009 และจำนวนผู้ป่วยที่ติดตามโดยสมาคมมีถึง 850 คน Eroğlu อธิบายว่าผู้ป่วย MPS และญาติของพวกเขาได้รับผลกระทบจากกระบวนการระบาดใหญ่อย่างไร ดังนี้: “ผลกระทบร้ายแรงของการระบาดใหญ่นั้นรุนแรงกว่า ในกลุ่มผู้ป่วยเอกชนอย่างเรา ความโกลาหลโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเริ่มต้นของการระบาดใหญ่ ทำให้การรักษาผู้ป่วยของเราหยุดชะงัก โดยธรรมชาติแล้ว ผู้ป่วยของเรากลัวการแพร่กระจายของไวรัส เขาปฏิเสธที่จะไปโรงพยาบาล มีปัญหามากมายตั้งแต่การรับรายงานไปจนถึงการพิมพ์ใบสั่งยา”

Muteber Eroğlu กล่าวว่าการศึกษาเกี่ยวกับ MPS ทุกครั้งมีค่ามาก "เมื่อพิจารณาว่าโรค MPS อยู่ในกลุ่มโรคที่หายาก เราให้ความสำคัญอย่างยิ่งกับโครงการนี้ในแง่นี้ เรารู้ว่าเมื่อความตระหนักเพิ่มขึ้นและมองเห็นได้ชัดเจนขึ้น บุคคลเหล่านี้จะเข้าใจและปรับตัวเข้ากับชีวิตทางสังคมได้ง่ายขึ้น โครงการ Nadir-X จะสร้างคุณูปการที่สำคัญและมีค่าให้กับเราทั้งในแง่นี้และในการต่อสู้กับการกลั่นแกล้งจากเพื่อนฝูงอย่างต่อเนื่อง” เขาพูดว่า.

โครงการ “Rare-X” คืออะไร?

คาดว่าโรคที่หายากส่งผลกระทบต่อคน 6 ล้านคนในตุรกี ในโลกจำนวนนี้สูงถึง 350 ล้าน อีกประเด็นหนึ่งที่เด็กและครอบครัวต้องต่อสู้กับโรคหายากคือการให้ข้อมูลที่ผิดเกี่ยวกับโรคและการรังแกเพื่อนฝูง โครงการ “Rare-X” เป็นโครงการหนังสือการ์ตูนที่จับคู่เด็กที่เป็นโรคหายากกับฮีโร่หายากเพื่อต่อสู้กับข้อมูลที่ผิดในสังคม

ด้วยการสนับสนุนอย่างไม่มีเงื่อนไขของ GEN หนังสือการ์ตูนเล่มแรกที่เขียนโดยนักวาดภาพประกอบ Erhan Candan ภายใต้การให้คำปรึกษาของ Specialist Psychologist และ Pedagog Ebru Şen เพื่อปลุกจิตสำนึกเกี่ยวกับโรคหายาก, Cystic Fibrosis and Solidarity Association (KİFDER), Cystinosis Patients Association (SYSTINDER) และ Duchenne Kas เริ่มต้นด้วย Association of Fight Against Disease (DMD Turkey) ภายในขอบเขตของโครงการ หนังสือเล่มที่สองของการ์ตูนเรื่อง Nadir-X จะตีพิมพ์ในปี 2022 โดยมีเนื้อหาที่เกี่ยวข้องใน Association for Combating SMA Disease (SMA-Der), Mucopolysaccharidosis และ Similar Lysosomal Storage Diseases (MPS LH) Association และ โรคของวิลสัน