การทดสอบวินิจฉัยทางพันธุกรรมควรสามารถเข้าถึงได้ทั่วโลก

Bahadır Onay ซีอีโอของ Gene80info ระบุว่าประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ของโรคหายากเป็นกรรมพันธุ์ "มีโรคหายากที่แตกต่างกันถึง 8 โรคในโลก ความล่าช้าโดยเฉลี่ยในการวินิจฉัยโรคที่หายากมีตั้งแต่ 10 ถึง 20 ปี ในฐานะ Gene2info เรามุ่งมั่นที่จะทำให้การทดสอบวินิจฉัยทางพันธุกรรมสามารถนำไปใช้ได้ง่ายและตีความได้ทั่วโลก”

โรคที่หายากซึ่งพบได้น้อยกว่า 200 คนในสหรัฐอเมริกาและ 2 ใน 1 พันคนในยุโรป คิดเป็น 3,5 - 5,9% ของประชากรโลก ประมาณ 5 ล้านคนในตุรกี 30 ล้านคนในยุโรปและได้รับผลกระทบ 300 ล้านคนทั่วโลก มีการระบุว่ามีโรคหายากที่แตกต่างกัน 7-8 พันชนิดในโลก การรักษาโรคหายากไม่ถือว่ามีกำไรเนื่องจากต้นทุนการพัฒนาที่สูงและจำนวนผู้ป่วยที่จำกัด ดังนั้นบริษัทจำนวนจำกัดจึงพัฒนายาสำหรับการรักษาโรคเหล่านี้ ปัจจุบันรักษาได้ด้วยยาเพียง 150 โรคเท่านั้น สิ่งสำคัญคือต้องเพิ่มความสำเร็จของการวินิจฉัยและเร่งกระบวนการวินิจฉัยเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษาได้

75% ส่งผลกระทบต่อเด็ก

ความล่าช้าโดยเฉลี่ยในการวินิจฉัยโรคที่หายากมีตั้งแต่ 10 ถึง 20 ปี Bahadır Onay ผู้ร่วมก่อตั้งและซีอีโอของ Gene2info ซึ่งเร่งกระบวนการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมด้วยชุดตรวจวินิจฉัยโรคเฉพาะและอัลกอริธึมที่สนับสนุนปัญญาประดิษฐ์ ให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคที่หายากเนื่องมาจากวันที่ 28 กุมภาพันธ์ วันโรคหายาก “ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของโรคหายากมีต้นกำเนิดจากพันธุกรรม การวินิจฉัยโรคขั้นสุดท้ายสามารถทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม ความจริงที่ว่าอุบัติการณ์ของโรคถึงหนึ่งในล้านและมีโรคที่แตกต่างกัน 8 โรคไม่ได้ทิ้งทางเลือกมากมายสำหรับการวินิจฉัย แพทย์อาจจำโรคนี้ไม่ได้แม้ว่าจะเห็นก็ตาม อย่างไรก็ตาม โรคหายากร้อยละ 75 ส่งผลกระทบต่อเด็ก และการวินิจฉัยที่ล่าช้าจะทำให้อายุขัยสั้นลงหรือคุณภาพชีวิตลดลง เด็กที่เป็นโรคหายากร้อยละ 30 เสียชีวิตก่อนอายุ 5 ขวบ นั่นเป็นเหตุผลที่เรามองว่าการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นเครื่องช่วยชีวิต เทคโนโลยี NGS ที่เราใช้ ซึ่งแตกต่างจากเทคนิคอื่นๆ ทำให้เรารับรู้ถึงการเปลี่ยนแปลงที่อาจเกิดขึ้นโดยการอ่านยีนทั้งหมด ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมมาก เราจึงสามารถศึกษาพันธุกรรมของโรคได้แม้กระทั่งโรคที่แพทย์ไม่ได้พิจารณาในการวินิจฉัยเบื้องต้น ดังนั้นการตรวจคัดกรองอย่างรวดเร็วและครอบคลุมช่วยอำนวยความสะดวกในการวินิจฉัยในเด็กและช่วยให้พวกเขาได้รับการรักษาก่อนที่อาการของโรคจะสมบูรณ์”

กระบวนการวินิจฉัยโรคลดลงเหลือ 1 สัปดาห์ในโรคหายาก

ปัญหาหลักในการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของโรคหายากคือจำนวนแพทย์ทางพันธุกรรมไม่เพียงพอทั่วโลก Bahadır Onay กล่าวว่า "กระบวนการวินิจฉัยด้วยการทดสอบเอนไซม์ใช้เวลา 8 สัปดาห์ ขณะนี้ เราเสร็จสิ้นกระบวนการวินิจฉัยทางพันธุกรรมใน 1 สัปดาห์ด้วยเทคโนโลยีที่เราพัฒนาขึ้น โมเดลธุรกิจที่เป็นนวัตกรรมของเรา และการพัฒนาในเทคโนโลยี NGS ในฐานะ Gene2info เราจัดการหนึ่งในกระบวนการวินิจฉัยที่เร็วที่สุดในโลก รวมถึงตัวอย่างจากต่างประเทศ เราเพิ่มอัตราการวินิจฉัยโรคที่หายากจาก 2-3 เปอร์เซ็นต์เป็น 20 เปอร์เซ็นต์ด้วยการทดสอบเอนไซม์ ความไม่เพียงพอของจำนวนแพทย์พันธุศาสตร์ในกระบวนการทดสอบทางพันธุกรรมทั่วโลก เป็นขั้นตอนที่จำกัดความเร็วในการวินิจฉัยโรคที่หายาก ดังนั้น เป้าหมายของเราคือทำให้การทดสอบวินิจฉัยทางพันธุกรรมสามารถนำไปใช้ได้ง่ายและตีความได้ทั่วโลก โดยไม่คำนึงถึงจำนวนแพทย์ทางพันธุกรรมและประสบการณ์ ด้วยโซลูชันที่เรานำเสนอ ดังนั้นความสำเร็จในการวินิจฉัยโรคที่หายากจะเพิ่มขึ้นทั่วโลกและขั้นตอนการวินิจฉัยจะสั้นลง”

บล็อกโรคหายากสำหรับแพทย์

Gene2info เปิดในเดือนตุลาคม 2021 http://www.nadirhastaliklar.blog นอกจากนี้ เขายังมีส่วนในการสร้างความตระหนักเกี่ยวกับโรคหายากจากแพทย์ด้วยบล็อกของเขาที่ www. ผู้เชี่ยวชาญสามารถเข้าถึงบทสรุปของบทความปัจจุบันที่ตีพิมพ์ในสิ่งพิมพ์ระหว่างประเทศเกี่ยวกับโรคที่หายาก โดยเฉพาะอย่างยิ่ง Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH และ NMDS บล็อกนี้เผยแพร่เป็นภาษาตุรกีและภาษาอังกฤษ

มอบโซลูชั่นแบบ end-to-end ให้กับแพทย์ทุกคน

Gene2info นำเสนอโซลูชั่นแบบ end-to-end สำหรับแพทย์ทุกคนที่ทำงานกับโรคที่หายากในการวินิจฉัยทางพันธุกรรม การแก้ปัญหามีตั้งแต่การพัฒนาชุดตรวจวินิจฉัยโรคเฉพาะทาง การเก็บตัวอย่างทางชีววิทยาของผู้ป่วยจากแพทย์ การแยก DNA ออกจากตัวอย่างทางชีววิทยาด้วยชุดตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมในห้องปฏิบัติการที่ทำสัญญา การจัดลำดับ DNA ด้วยวิธี Next Generation Sequencing (NGS) และ สร้างรายงานการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมทางการแพทย์ด้วยปัญญาประดิษฐ์รองรับการวิเคราะห์ชีวสารสนเทศครอบคลุมกระบวนการทั้งหมด