ต้องขอบคุณการทดสอบทางพันธุกรรม ทำให้สามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมได้ล่วงหน้า!

คุณรู้หรือไม่ว่าต้องขอบคุณการพัฒนาอย่างรวดเร็วในด้านพันธุศาสตร์ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมานี้ โรคต่างๆ ที่ไม่สามารถวินิจฉัยได้ก่อนหน้านี้จึงสามารถวินิจฉัยได้อย่างสมบูรณ์ในปัจจุบันนี้ อันที่จริง ไม่เพียงแต่ทำการวินิจฉัย แต่การทดสอบทางพันธุกรรมยังมีประโยชน์อย่างมากในการรักษาและติดตามโรคทางพันธุกรรมมากมาย Acıbadem Healthcare Group ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ ดร. Ahmet Yeşilyurt กล่าวว่า "มีโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยวมากกว่า 7 โรค ซึ่งเป็นยีนที่เราทราบในปัจจุบัน ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค "แม้ว่าจำนวนโรคเหล่านี้จะสูง แต่เราก็สามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมได้เกือบทั้งหมดด้วยการทดสอบที่เราทำเพื่อพ่อแม่ที่คาดหวัง" รศ. ดร. Ahmet Yeşilyurt ให้ข้อมูลเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นประโยชน์อย่างยิ่งที่ต้องทำก่อนเป็นพ่อแม่ และให้คำแนะนำและคำเตือนที่สำคัญ

พันธุศาสตร์การแพทย์ซึ่งเป็นสาขาการแพทย์ที่เติบโตอย่างรวดเร็วในปัจจุบัน มีความก้าวหน้าอย่างมากในประเทศของเราในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา พันธุศาสตร์การแพทย์ซึ่งมีการพัฒนาอย่างมากทุกปี สามารถแนะนำทั้งผู้ป่วยและแพทย์ด้วยวิธีที่ละเอียดอ่อนมากขึ้นในการวินิจฉัย การรักษา และการติดตามโรค Acıbadem Healthcare Group ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ ดร. Ahmet Yeşilyurt “การทดสอบทางพันธุกรรมใช้ในการวินิจฉัย การรักษา และการติดตามผลของโรคต่างๆ ในปัจจุบัน ต้องขอบคุณการพัฒนาในด้านพันธุศาสตร์ โรคต่างๆ ที่ไม่สามารถวินิจฉัยได้ก่อนหน้านี้จึงสามารถวินิจฉัยได้ง่าย เช่น; การตรวจพบสิ่งผิดปกติที่ตรวจพบโดยอัลตราซาวนด์ระหว่างตั้งครรภ์หรือเพิ่มความเสี่ยงในการตรวจคัดกรอง การชะลอการพัฒนาการเจริญเติบโตในวัยทารกและวัยเด็ก ปัญญาอ่อน (สติปัญญา) การชัก การเจ็บป่วยบ่อย ผลการค้นพบออทิสติก มะเร็งระยะเริ่มต้นในบุคคลใด ๆ ในครอบครัว หรือหลาย ๆ ได้ จะเข้าใจว่าโรคต่างๆ มากมาย เช่น ประวัติมะเร็ง โรคกล้ามเนื้อ โรคเมตาบอลิซึม เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมหรือไม่ เมื่อหาสาเหตุได้แล้ว สามารถให้การรักษาเฉพาะสำหรับโรคนั้น และสามารถป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคนี้ในการตั้งครรภ์ที่ตามมาได้

มันป้องกันการเปลี่ยนแปลงไปสู่รุ่นต่อไป!

โดยเน้นว่าการตรวจทางพันธุกรรมก่อนแต่งงานหรือตั้งครรภ์จะเป็นประโยชน์อย่างยิ่ง และหากไม่สามารถตรวจก่อนแต่งงานหรือตั้งครรภ์ได้ ควรตรวจคัดกรองโรคบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์ รศ. ดร. Ahmet Yeşilyurt กล่าวว่า “ก่อนตั้งครรภ์สามารถรับประกันได้ว่าโรคทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จักจะไม่ส่งต่อไปยังลูกหลานของครอบครัว สำหรับคู่รักที่สมัครระหว่างตั้งครรภ์ สามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอด (ระหว่างตั้งครรภ์) เพื่อตรวจสอบว่าทารกได้รับผลกระทบหรือไม่ ในการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ล่าสุด; เนื่องจากได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเกือบทุกคนเป็นพาหะนำโรคทางพันธุกรรมอย่างน้อย 2 โรค จึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่ทุกคู่ควรปรึกษานักพันธุศาสตร์การแพทย์ก่อนวางแผนการตั้งครรภ์ถ้าเป็นไปได้หรือในระหว่างตั้งครรภ์เป็นอย่างช้า ๆ ไม่ว่าจะเกี่ยวข้องกันหรือไม่ก็ตาม

คุณพ่อคุณแม่ควรระวัง!

การทดสอบทางพันธุกรรมรวมถึงการตรวจวินิจฉัยและคัดกรองที่ดำเนินการในศูนย์ประเมินผลทางพันธุกรรมที่ได้รับอนุญาตจากกระทรวงสาธารณสุขเพื่อตรวจหาโรคทางพันธุกรรมหรือพาหะที่มีสาเหตุที่ทราบ โดยเฉพาะในประเทศของเรา ธาลัสซีเมีย (โรคโลหิตจางในครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียน), โรคซิสติกไฟโบรซิส, SMA (กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง), เปราะบาง X ที่มีสติปัญญาและความยากลำบากในการเรียนรู้, โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ซึ่งเป็นโรคของกล้ามเนื้อ, พัฒนาการล่าช้า, ปัญหาทางระบบประสาทและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลง จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องตรวจหาโรคทั่วไป โดยเฉพาะโรคต่างๆ เช่น การขาดสารไบโอตินิเดสและฟีนิลคีโตนูเรีย รศ. ดร. Ahmet Yeşilyurt กล่าวว่า "การทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้เราสามารถค้นหาการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายในยีนของเราใน DNA ที่ก่อให้เกิดโรคหรือทำให้เราเป็นพาหะของโรคได้ โดยการทดสอบยีนหนึ่งหรือพันตัวพร้อมๆ กันกับการทดสอบทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน ตัวพาหะเกือบทั้งหมดที่อาจมีอยู่ในตัวบุคคลสามารถถูกทดสอบได้ "การทดสอบใดควรทำกับคู่รักโดยพิจารณาจากข้อมูลที่ได้รับระหว่างการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม" เขากล่าว

การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำได้ด้วยตัวอย่างเลือดอย่างง่าย!

โดยระบุว่าการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้โดยใช้ตัวอย่างเลือดอย่างง่าย ๆ จากแขน เช่นเดียวกับการทดสอบอื่น ๆ อีกมากมาย รศ. ดร. Ahmet Yeşilyurt ยังคงกล่าวต่อไปว่า “นอกจากนี้ ด้วยการทดสอบที่ครอบคลุมเฉพาะแต่ละบุคคล ซึ่งเราสามารถย่อให้สั้นลงได้เมื่อตรวจพันธุกรรม โรคเหล่านี้สามารถป้องกันได้ด้วยความระมัดระวังก่อนที่จะเกิดขึ้น หรือสามารถรักษาได้ง่ายขึ้นมาก โดยการจับพวกเขาในช่วงเริ่มต้น แม้ว่าอัตราความแม่นยำของการทดสอบทางพันธุกรรมแต่ละครั้งอาจแตกต่างกันไปในตัวเอง แต่หากทำในศูนย์ที่มีประสบการณ์ ตอนนี้สามารถวินิจฉัยได้อย่างแม่นยำถึง 100 เปอร์เซ็นต์ การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อวินิจฉัยสามารถบอกได้ชัดเจนว่ามีการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคหรือไม่”