ตรวจหาโรคล่วงหน้าด้วยบอลลูนตรวจคัดกรองโรคในเด็ก

สมาชิกสมาคมโรคภูมิแพ้และภูมิคุ้มกันวิทยาคลินิกแห่งชาติตุรกี ดร. Günseli Bozdogan ให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมรุนแรง ซึ่งรู้จักกันแพร่หลายว่าโรคบอลลูนเด็ก

รศ. ดร. Bozdogan ระบุว่า โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมรุนแรง ซึ่งรู้จักกันแพร่หลายในชื่อโรคบอลลูนเด็ก ซึ่งกลับมาเป็นประเด็นอีกครั้งในซีรีส์ทีวีเรื่อง "My Name is Farah" จัดอยู่ในกลุ่มโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ (PID) ซึ่งรวมเกือบ 500 โรค

โดยระบุว่าลักษณะสำคัญของโรคคือการติดเชื้อซ้ำ ดื้อยา และรุนแรงซึ่งมักต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล Bozdogan ระบุว่าวิธีเดียวที่มีประสิทธิภาพในการรักษาโรคขั้นสุดท้ายคือการปลูกถ่ายไขกระดูก และกล่าวว่า "น่าเสียดายที่ไม่มีโปรแกรมตรวจคัดกรองสำหรับ โรคนี้ในประเทศของเรา ในกรณีของการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นด้วยการตรวจคัดกรอง ความสำเร็จของการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จะเพิ่มขึ้นถึง 95 เปอร์เซ็นต์ หลังจากที่ผู้ป่วยพบกับจุลินทรีย์และความเสียหายของอวัยวะต่างๆ เกิดขึ้น โอกาสที่จะประสบความสำเร็จในการรักษาจะลดลง กล่าวอีกนัยหนึ่ง เช่นเดียวกับหลายๆ โรค การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยชีวิตได้” พูดว่า.

Bozdogan แจ้งว่าระบบภูมิคุ้มกันประกอบด้วยเซลล์ต่างๆ เช่น ทีเซลล์ บีเซลล์ NK เซลล์ นิวโทรฟิล และแมคโครฟาจ และกล่าวว่า

“เซลล์เหล่านี้มีหน้าที่ต่างกัน และแต่ละเซลล์ก็ต่อสู้กับจุลินทรีย์ที่แตกต่างกัน เซลล์เหล่านี้สื่อสารเพื่อปกป้องร่างกายของเราจากจุลินทรีย์และทำหน้าที่ในองค์กรที่สมบูรณ์แบบ เช่นเดียวกับเซลล์อื่นๆ ในร่างกายมนุษย์ เซลล์ของระบบภูมิคุ้มกันประกอบด้วยสารพันธุกรรมที่กำหนดหน้าที่ของมัน และพวกมันทำงานโดยทำตามคำสั่งที่ควบคุมโดยกลุ่มของยีน โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมอย่างรุนแรงหรือที่เรียกว่าโรคบอลลูนเด็กถูกกำหนดให้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ยับยั้งการพัฒนาของทีเซลล์ แม้แต่การแพร่กระจายของจุลินทรีย์ที่อ่อนแอมากในผู้ป่วยเหล่านี้อาจทำให้เสียชีวิตได้”

โดยระบุว่าผู้ป่วยสามารถเสียชีวิตได้ก่อนอายุ 1 ปีเนื่องจากการติดเชื้อรุนแรงในกรณีที่ไม่สามารถให้การวินิจฉัยและการรักษาในกรณีฉุกเฉินได้ Bozdogan กล่าวว่า "ในขณะที่วิธีเดียวที่จะทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ได้คือต้องแน่ใจว่าผู้ป่วยอาศัยอยู่ในพื้นที่ปลอดเชื้อที่แยกจากกัน สิ่งแวดล้อม ปัจจุบันการปลูกถ่ายไขกระดูก (การปลูกถ่าย สเต็มเซลล์) ประสบความสำเร็จและผู้ป่วยมีสุขภาพแข็งแรงและดำเนินชีวิตได้อย่างปกติสุข” เขาพูดว่า.

ครอบคลุมเกือบ XNUMX โรค พบได้ทุกเพศทุกวัย

Bozdogan กล่าวว่า ความบกพร่องแต่กำเนิดหรือความไม่เพียงพอของระบบภูมิคุ้มกันเผยให้เห็นโรคหายากที่เรียกว่า "โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักหรือความบกพร่องแต่กำเนิดของระบบภูมิคุ้มกันด้วยคำจำกัดความใหม่"

Bozdogan ระบุว่า โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักส่วนใหญ่ ซึ่งรวมถึงโรคเกือบ XNUMX โรค เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางพันธุกรรมแต่กำเนิด และพบได้ในทุกวัยและทุกเพศ และอธิบายว่าลักษณะทั่วไปของผู้ป่วยคือความบกพร่องหรือการทำงานที่ไม่เพียงพอของภูมิคุ้มกัน ระบบด้วยผลการวิจัยทางคลินิกที่แตกต่างกัน

Bozdogan ชี้ให้เห็นว่าภารกิจหลักของระบบภูมิคุ้มกันคือการปกป้องร่างกายจากจุลินทรีย์ และเน้นย้ำว่าคุณสมบัติหลักของการขาดภูมิคุ้มกันคือการติดเชื้อซ้ำ ดื้อยา และรุนแรง ซึ่งมักได้รับการรักษาโดยการรักษาในโรงพยาบาล

Bozdogan กล่าวว่า "อาจมีการค้นพบที่คล้ายกันในสมาชิกในครอบครัว" "หนึ่งในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักคือภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวมที่รุนแรง โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมอย่างรุนแรงหรือที่เรียกว่าโรคฟองสบู่เป็นโรคที่หายากและร้ายแรงมากซึ่งความสามารถในการต่อสู้กับจุลินทรีย์นั้นบกพร่องโดยกำเนิด

มีวิธีการรักษาที่แน่นอนหรือไม่?

Bozdogan ใช้ข้อความต่อไปนี้เกี่ยวกับการจัดการการรักษาขั้นสุดท้ายของโรค:

อธิบายแนวทางการรักษาขั้นสุดท้ายของโรค รศ. ดร. Günseli Bozdogan กล่าวว่า "การรักษาขั้นสุดท้ายคือการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ หรืออีกนัยหนึ่งคือการปลูกถ่ายไขกระดูก การปลูกถ่ายไขกระดูกประสบความสำเร็จในหลายศูนย์ในประเทศของเรา ผู้บริจาคที่เหมาะสมภายในครอบครัวคือตัวเลือกแรก ในกรณีที่ไม่มีผู้บริจาคที่เหมาะสมอย่างสมบูรณ์ ก็เป็นไปได้ที่จะปลูกถ่ายจากผู้บริจาคที่มีความเหมาะสมกึ่งหนึ่งภายในครอบครัวหรือจากผู้บริจาคที่มีความเหมาะสมอย่างสมบูรณ์ที่ไม่ใช่ญาติ ในประเทศของเรา รัฐเป็นผู้จ่ายค่าปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ แม้ว่าศูนย์ที่ทำการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จะมีจำนวนจำกัด แต่ก็เป็นวิธีการรักษาที่เข้าถึงได้”

Bozdoğan เน้นย้ำว่าการบำบัดด้วยยีนนั้นเป็นไปได้ในบางชนิดย่อยของโรค "การบำบัดด้วยยีนประกอบด้วยการแก้ไขยีนที่บกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคและส่งต่อกลับไปยังผู้ป่วย Lentivviruses หรือ retroviruses ใช้เป็นเวกเตอร์สำหรับกระบวนการถ่ายโอน อย่างไรก็ตาม การรักษานี้ไม่ใช่วิธีการรักษาที่ใช้ในประเทศของเรา การรักษาอีกวิธีหนึ่งคือการบำบัดทดแทนด้วยอิมมูโนโกลบูลิน (IG) และทำซ้ำทุก 3-4 สัปดาห์ ทันทีที่มีการวินิจฉัย ยาปฏิชีวนะจะได้รับการบริหารในขนาดป้องกันร่วมกับการรักษาด้วย IG เพื่อรักษาการติดเชื้อเมื่อจำเป็น เพื่อให้สามารถปกป้องผู้ป่วยได้ การรักษานี้จะดำเนินต่อไปจนกว่าจะมีการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์และแม้กระทั่งจนกว่าการปลูกถ่ายจะสำเร็จ” พูดว่า.

ความเสี่ยงของ PID เพิ่มขึ้นเมื่อการแต่งงานในสายเลือดเดียวกันเพิ่มขึ้น

Bozdogan กล่าวว่าอุบัติการณ์ของ PID เพิ่มขึ้นในประเทศของเรา ซึ่งการแต่งงานระหว่างญาติเป็นเรื่องปกติ และกล่าวว่า "เนื่องจากครึ่งหนึ่งของโครโมโซมที่ประกอบเป็นยีนของเราถูกถ่ายโอนจากแม่ไปยังลูก และอีกครึ่งหนึ่งจากพ่อ สำหรับเด็ก ความเสี่ยงของ PID จะเพิ่มขึ้นอย่างมากในการสมรสที่มีสายเลือดเดียวกัน มากถึงขนาดที่ในขณะที่อุบัติการณ์ของโรคในประเทศของเราคือ 10 ใน 1 อัตรานี้เป็น 58 ใน 1 ในสหรัฐอเมริกา เมื่อเทียบกับประเทศอื่น ๆ แล้ว PY นั้นพบได้ทั่วไปในประเทศของเรา” เขากล่าว

“ไม่มีโปรแกรมสแกน”

Bozdogan ระบุว่าการวินิจฉัยโรคในระยะแรกมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อโรคนี้ และชี้ว่าเป็นโรคที่เหมาะสมอย่างยิ่งสำหรับโครงการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิด เนื่องจากโรคนี้มีตัวเลือกการรักษาที่มีประสิทธิภาพและระยะเวลาการพบอาการหลังคลอดสั้นมาก

โดยระบุว่าความสำเร็จของการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จะเพิ่มขึ้นเป็น 95 เปอร์เซ็นต์หากทำการตรวจวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ก่อนที่โรคจะเกิดขึ้น และผู้ป่วยไม่ได้ติดเชื้อจุลินทรีย์ใดๆ Bozdogan กล่าวว่า "หลังจากที่ผู้ป่วยพบจุลินทรีย์และได้รับความเสียหายของอวัยวะ โอกาสสำเร็จของการรักษาลดลง ในกรณีนี้ การวินิจฉัยแต่เนิ่นๆ จะช่วยรักษาชีวิตได้ อย่างไรก็ตามควรสังเกตว่าน่าเสียดายที่ไม่มีโครงการตรวจคัดกรองโรคนี้ในประเทศของเรา

ทำไมถึงเรียกว่าโรคเด็กบอลลูน? เรื่องราวของเขาเริ่มต้นอย่างไร?

David Phillip Vetter เกิดที่ Texas ประเทศสหรัฐอเมริกา ในปี 1971 เมื่อยังไม่รู้จักการรักษาโรค ทุกคนคิดว่าชื่อจริงของเขาคือ เดวิด บับเบิล เพื่อไม่ให้คนอื่นๆ กีดกันครอบครัวเวทเทอร์ ครอบครัวนี้มีลูกชายมาก่อนในปี 1963 แต่เขาเสียชีวิตในอีก 7 เดือนต่อมาเพราะไม่สามารถปกป้องเขาจากโรคได้ แพทย์บอกครอบครัวว่าลูกของพวกเขาเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรุนแรง เมื่อพวกเขามีลูกอีกครั้ง พวกเขาเก็บเด็กไว้ในบอลลูนเพื่อปลอดเชื้อโรค และเขาสามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึง 12 ปี

อาหาร, เครื่องดื่ม, เสื้อผ้า, ทุกอย่างผ่านการฆ่าเชื้อก่อนที่จะเข้าไปในบอลลูนนี้ ทีวีและของเล่นบางอย่างถูกวางไว้ในบอลลูนนี้ เขายังใช้หมวกกันน็อคที่ออกแบบโดย NASA ในที่สุดแพทย์ก็ตัดสินใจปลูกถ่ายไขกระดูกของ David จากน้องสาวของเขา Katherine การดำเนินการผ่านไปด้วยดี แต่เดวิดซึ่งออกจากบอลลูนเป็นครั้งแรกกลับมีอาการป่วยเป็นครั้งแรกหลังจากปลูกถ่ายได้ 2 วัน เริ่มมีอาการท้องเสีย มีไข้ อาเจียนรุนแรง และมีเลือดออกในลำไส้ เดวิดเสียชีวิตเมื่อวันที่ 7 กุมภาพันธ์ พ.ศ. 22 เพียง 1984 วันหลังจากที่เขาถูกนำออกจากห้องปลอดเชื้อ ทุกวันนี้ ผู้ป่วยเหล่านี้สามารถใช้ชีวิตตามปกติได้ตั้งแต่อายุยังน้อย โดยไม่ต้องทนกับความลำบากแบบ Balloon Child ด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก